中新網巴黎8月20日消息:據新華社報道,先天性巨腸是小兒常見的先天性腸道畸形,醫學界早已發現此病有遺傳傾向,但對其致病基因卻一無所知。一個由法國和美國科學家組成的聯合研究小組日前宣布發現了先天性巨腸的3個致病基因,從而為從基因角度治療這一疾病提供了可能。
先天性巨腸是丹麥醫生希施斯普龍于1888首次發現的,因此又被稱為希施斯普龍氏病,其癥狀是患兒直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣,糞便淤滯,最終導致腸子肥厚和擴張。該病在新生兒中的發病率是五千分之一,男童的發病率是女童的3至4倍。
據法國最新一期《生物科學檔案》報道,法美科學家發現的3個致病基因分別位于第3、第10和第19號染色體上。研究人員認為,正是這3個基因的異常導致該病的發生。(記者盧蘇燕)