中新網(wǎng)上海4月4日電 (記者 陳靜)糖皮質(zhì)激素挽救了眾多生命，卻也是股骨頭壞死的主要誘因之一。“談激素色變”是許多需要長期使用糖皮質(zhì)激素患者的困擾。

　　記者4日獲悉，中國專家領(lǐng)銜研究獲得的原創(chuàng)性成果拓展了激素性股骨頭壞死的遺傳病因?qū)W說證據(jù)，同時為高風(fēng)險個體激素用藥前的篩查預(yù)警、指導(dǎo)臨床激素用藥決策奠定科學(xué)依據(jù)，并為臨床制定形成相關(guān)診斷篩選方法創(chuàng)造突破條件。

　　據(jù)悉，在臨床上，同樣的激素用藥方案，有人安然無恙，有人卻難逃骨壞死厄運(yùn)。這種“同樣用藥，不同結(jié)局”的謎題長期困擾著醫(yī)學(xué)界。業(yè)界普遍認(rèn)為，環(huán)境因素(激素用藥、免疫狀況)之外，個體遺傳因素也在暗中發(fā)揮作用，使得部分患者在激素暴露下更易發(fā)生骨壞死。然而，這種個體差異背后的“遺傳密碼”究竟是什么？迄今為止，令人信服的證據(jù)仍嚴(yán)重匱乏。病因研究不透徹，不利于臨床防治。

　　自2015年以來，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院骨科專家張長青教授與上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院風(fēng)濕科鮑春德教授聯(lián)合發(fā)起了一項(xiàng)股骨頭壞死前瞻隊(duì)列研究，聚焦糖皮質(zhì)激素暴露與股骨頭壞死結(jié)局的關(guān)聯(lián)。他們的研究發(fā)現(xiàn)，基因ANK1、EPB41罕見變異，在激素性股骨頭壞死病例中高頻富集，與激素性股骨頭壞死發(fā)病密切關(guān)聯(lián)。該類變異引起紅細(xì)胞膜(骨架)缺陷，在激素外因長期作用下形成“二次打擊”，終引起缺血性股骨頭壞死。

　　該研究團(tuán)隊(duì)聯(lián)合國內(nèi)外知名研究機(jī)構(gòu)學(xué)者在美國風(fēng)濕病學(xué)會會刊《關(guān)節(jié)炎與風(fēng)濕病學(xué)》(Arthritis & Rheumatology)在線發(fā)表的創(chuàng)新性研究成果，為早期識別、預(yù)警激素性股骨頭壞死高風(fēng)險個體，預(yù)防和降低激素性股骨頭壞死發(fā)生奠定了理論基礎(chǔ)，為未來形成篩診靶標(biāo)、激素個性化治療決策提供了潛在實(shí)踐方向。

　　聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)在該文章中重點(diǎn)解析了新發(fā)現(xiàn)的ANK1、EPB41罕見變異與激素性股骨頭壞死的關(guān)聯(lián)密切性。基于該變異的特性，攜帶變異個體僅在激素刺激等特定因素作用下才易加重出現(xiàn)局部微循環(huán)障礙，導(dǎo)致缺血性骨壞死。(完)