中新網上海2月28日電 (記者 陳靜)全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統——DeepRare真實世界臨床驗證全國多中心研究(下稱：全國多中心研究)——《基于真實世界臨床案例驗證兒童罕見病代理型大模型診斷效能的全國多中心研究》28日在滬啟動，將開啟大規模真實世界應用研究。

　　據悉，全國多中心研究將通過逾18000例回顧性病例和超過2000例的前瞻性、多層級病例研究，驗證AI在罕見病臨床診斷中的實際價值，推動這一來自中國的方案從實驗室走向臨床一線，為破解罕見病“診斷難、診斷慢”的全球困境提供循證支撐。

　　DeepRare由上海交通大學醫學院附屬新華醫院(下稱：上海新華醫院)與上海交通大學人工智能研究院聯合研發，首創“中樞-分身”可溯源Agentic AI架構，實現了實時知識整合、類醫生慢思考推理、全流程可溯源論證三大核心突破，表型診斷首位準確率達57.18%，引入基因數據后綜合準確率突破70.6%，其可溯源的推理鏈條更讓AI診斷從“黑盒”變成了“透明診室”。中國專家團隊這項研究成果在國際知名學術期刊《自然》(Nature)上在線刊發。

　　據介紹，此次全國多中心研究并非簡單的技術測試，而是直擊罕見病臨床診斷的真實痛點，設定了三大核心研究目標，讓AI診斷真正貼合臨床需求。研究將覆蓋全國50家不同層級醫療機構，評估AI對基層醫院的賦能價值，推動罕見病診療能力下沉，助力分級診療更好地落地。

　　在采訪中，記者了解到，為讓全國多中心研究成果更具普適性，此次全國多中心研究構建了“頭部醫學中心牽引+全國多層級醫療機構輻射”的研究體系，以上海新華醫院、廣州市婦女兒童醫療中心和湖南省兒童醫院為核心，輻射全國各地三甲醫院、基層醫療機構及專科機構。研究將針對不同區域、不同年資醫生、不同臨床科室開展分層分析，重點觀測AI對醫生診斷的認知啟發度、行為轉化率以及在基層醫院的轉診質量、診斷反饋閉環等指標。

　　作為全球規模最大的AI驅動罕見病診斷多中心真實世界研究，此次全國多中心研究的開展，不僅能為DeepRare的臨床準入提供高質量的循證醫學證據，更能推動AI診斷工具的標準化、規范化發展。

　　上海新華醫院孫錕教授表示，全國多中心研究將實現“臨床-基因-隨訪”全鏈路閉環。未來，隨著全國多中心研究成果的落地，這款中國原創的AI診斷系統將進一步賦能基層醫療，讓更多中國罕見病患者在當地就能獲得精準的診斷提示，同時為全球罕見病診療提供可借鑒的、來自中國的經驗和方案。

　　同日，記者了解到，“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特殊醫學用途配方食品救助專項”(下稱：救助專項)在滬正式啟動。同時，《遺傳代謝性罕見病的家庭營養》新書在此間發布，為罕見病家庭送上科學、實用的營養管理指南。

　　甲基丙二酸血癥、丙酸血癥作為國家第一批罕見病目錄中的經典有機酸血癥，因先天性酶缺陷引發代謝紊亂，可造成腦損傷及多器官損害，致殘致死率高，使用特醫食品進行長期營養干預是這類疾病的核心治療手段。此次救助專項由上海新華醫院和上海市兒科醫學研究所(上海市兒童罕見病診治中心)依托社會捐贈設立，定向為甲基丙二酸血癥、丙酸血癥患者提供特醫食品救助。

　　由上海新華醫院臨床營養科牛楊主管營養師、臨床營養科湯慶婭主任醫師及兒內分泌遺傳科邱文娟主任醫師主編的《遺傳代謝性罕見病的家庭營養》納入23種遺傳代謝性罕見病，從疾病認知、營養素解析到廚房實操食譜、飲食日記模板，提供“從醫院到家庭”的系統性營養解決方案。(完)